Therapie metabolischer Myopathien - Lehmann, D.; Debska-Vielhaber, G.; Motlagh, L; Zierz, S.; Vielhaber, S. (Nervenheilkunde, 2017)
Metabolische Myopathien sind seltene Erbkrankheiten die primär die Muskulatur betreffen und hauptsächlich auf Störungen des muskulären Energiestoffwechsels beruhen. Das Krankheitsspektrum beinhaltet Störungen der Fettsäurenoxidation, der Glykogenbzw. Glykolyse und der mitochondrialen Atmungskette des Muskels. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungen mit einer Reihe von Symptomen wie infantile Hypotonie, Myalgien, Belastungsintoleranz, chronische oder akute Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und Spasmen bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen, meist der fulminanten Rhabdomyolyse. Durch verbesserte Untersuchungsalgorithmen und Einsatz neuer Techniken wie der Next-Generation-Sequenzierung werden einzelne Erkrankungen frühzeitiger diagnostiziert. Dieser Umstand ermöglicht den frühen Einsatz hochwirksamer Therapien wie bei der Pompe-Krankheit. In diesem Beitrag sollen anhand ausgewählter praxisrelevanter Erkrankungen aus dem breiten Spektrum der metabolischen Myopathien die wesentlichen Prinzipien des therapeutischen Managements dargestellt werden.
Keywords: Glykogenspeichererkrankungen, Lipidspeichermyopathien; metabolische Myopathien; Myalgien