Therapie und Monitoring neuromuskulärer Repeat-Erkrankungen - Schneider-Gold, C.; Petri, S. (Nervenheilkunde, 2017)
Repeat-Erkrankungen sind hereditäre durch pathologische Expansionen sich wiederholender Triplettoder Multiplett-DNA-Sequenzen (Repeats) hervorgerufene, in der Regel multisystemische Erkrankungen. Bevorzugt das neuromuskuläre System betreffen die myotonen Dystrophien Typ 1 und 2 (DM 1, 2), die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD), die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, auch Kennedy-Syndrom) und eine Form der ALS, die durch Repeat-Expansionen im C9ORF72-Gen verursacht wird. Zunehmendes Verständnis der molekularen Pathogenese dieser Erkrankungen bildet die Grundlage für neue kausale Therapiestrategien, die sich überwiegend noch im präklinischen Stadium befinden oder in ersten klinischen Studien getestet werden. Das Monitoring und die Therapie von neurologischen und internistischen Symptomen (wie respiratorischer Insuffizienz oder kardialer Mitbeteiligung) erfordert eine interdisziplinäre Betreuung.
Keywords: Myotone Dystrophie; okulopharyngeale Muskeldystrophie; spinobulbäre Muskelatrophie; ALS; symptomatische Therapie