Neues aus der neuromuskulären Grundlagenforschung - Gautel, M.; Schröder, R. (Nervenheilkunde, 2017)
Die neuromuskuläre Forschung hat revolutionäre Erweiterungen des technischen Repertoires erlebt. Die vorliegende Arbeit diskutiert die wesentlichen Entwicklungen auf den Gebieten der genetischen Diagnostik, der “Omics”-Anwendungen vom Epigenom bis zum Proteom, der Genom-Editierung in Tierund Zellmodellen sowie neue optische Bildgebungsverfahren, die sowohl die neuromuskuläre Grundlagenforschung als auch die translationale und klinische Forschung transformieren.
Keywords: Neuromuskuläre Erkrankungen; Genetik; hochauflösende Mikroskopie; Tiermodelle