Mangel an subkutanem Fettgewebe kann fatale Folgen haben - Schäfer, Nadja; Wabitsch, Martin, Prof. Dr. (Kinder- und Jugendmedizin, 2018)
Eine gründliche Anamnese und die körperliche Untersuchung sind der Schlüssel, um die seltene heterogene Gruppe lipodystropher Syndrome mit assoziiertem Mangel oder Verlust an subkutanem Fettgewebe frühzeitig zu erkennen. Bereits im Kindesund Jugendalter zeigen Betroffene habituelle Auffälligkeiten. Hyperphagie in Verbindung mit unstillbarem Hunger kennzeichnen oft die Erkrankung. Patienten leiden auch an oftmals unspezifischen Krankheitszeichen, die unbehandelt zu schwerwiegenden metabolischen Komplikationen wie Hypertriglyzeridämie, Insulinresistenz, Steatosis hepatis und facettenreichen Folgesymptomatiken führen können (1). Typische Befundkonstellation gilt es zu erkennen und angemessene Therapieverfahren einzuleiten, um dem Krankheitsprogress entgegenzuwirken.