Seltene Parkinson-Syndrome - Ceballos-Baumann, A. O. (Nervenheilkunde, 2018)
Die verschiedenen Parkinson-Syndrome (PS) klinisch einzelnen Krankheitsentitäten zuzuordnen, gilt als schwierig. Es sind viele seltene Parkinson-Syndrome von dem häufigen sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) zu differenzieren. Zum Teil neu aufgelegte Kriterien für das IPS und die atypischen Parkinson-Syndrome wie Demenz vom Lewy-Body-Typ (DLB), Multisystematrophie (MSA), progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) und kortikobasales Syndrom (CBS) sollten die diagnostische Einordnung verbessern. Patienten mit vom sporadischen IPS kaum unterscheidbaren monogenetischem PS, z. B. mit LRRK2-Mutationen oder mit einem Risikogen, z. B. Mutationen im GBAGen, können relativ einfach genetisch diagnostiziert werden. Bei jungen PS-Patienten müssen komplexe Krankheiten wie z. B. das häufige Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Di-George-Syndrom), Morbus Wilson und “Morbus Fahr” sowie die Gruppe der Neurodegenerationen mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIAs) berücksichtigt werden.
Keywords: Atypische Parkinson-Syndrome; Genetik; Parkinson bei seltenen Krankheiten