Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter - Schnabel, D. (Kinder- und Jugendmedizin, 2018)
Störungen der Knochenmineralisation können sowohl durch das stöchiometrische Missverhältnis von Kalzium und Phosphat als auch durch eine Störung der alkalischen Phosphatase entstehen. Klinische Symptome, wie z. B. Beinachsenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), eine progrediente Muskelschwäche oder auch eine Tetanie (Kribbeln/Missempfindungen in den Fingern, Krampfanfall), sollten eine Störung des Kalzium-/Phosphat-Stoffwechsels oder auch eine Störung der alkalischen Phosphatase differenzialdiagnostisch ausschließen.Sind chronische Erkrankungen mit einer enteralen Resorptionsstörung oder mit einer Beeinträchtigung der Vitamin-D-Synthese/ des Vitamin-D-Metabolismus vergesellschaftet, so müssen regelmäßige Kontrollen des Kalzium-/Phosphatstoffwechsel in das Behandlungskonzept eingebunden werden.Die Therapie der diagnostizierten Rachitis bzw. Osteomalazie erfolgt dann in Abhängigkeit von der Primärerkrankung.
Keywords: Vitamin-D-Mangelrachitis; kalzipenische Rachitis; Vitamin-D-Konsensus; hypophosphatämische Rachitis; renales Fanconi-Syndrom; FGF23