Zur Rekrutierung geeigneter Familien für die Identifikation ursächlicher Gene des erblichen Strabismus - Preising, M. N.; Steinmüller, P. H. T.; Lorenz, B. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2015)
Zielsetzung: Über die Ursache und Entstehung des primären Strabismus ist wenig bekannt. Auf genetischer Ebene wird eine multifaktorielle Vererbung vermutet. Die Kopplungsanalyse war dabei bislang die hauptsächlich eingesetzte Methode. Ziel dieser Studie war die Zusammenstellung und statistische Auswertung eines für Kopplungsanalysen bei Strabismus geeigneten Patientenkollektivs. Methode: Aus dem Archiv der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Justus-Liebig-Universität wurden die Krankenblätter der Jahre 2001 bis Juli 2008 ausgewertet und nach Indexfamilien gesucht, in welchen mindestens 2 Mitglieder Formen des primären Strabismus aufwiesen. Besonders für Kopplungsanalysen geeignet erscheinende Familien wurden kontaktiert, um mittels eines für diese Studie entwickelten Fragebogens den Datensatz zu ergänzen. Ergebnisse: Im Untersuchungszeitraum 2001 bis Juli 2008 wurden 20 813 Patienten mit primärem Strabismus erfasst. Aus dem Datensatz wurden 2380 Patienten (11 %) mit einer positiven Familienanamnese extrahiert. Mehrheitlich zeigten sich Esotropien (67 %) gefolgt von Exotropien (21 %). In den meisten Fällen (80 %) waren 2 Familienmitglieder betroffen, wobei die Kind-Eltern-Kombination mit 948 Fällen (40 %) die größte Gruppe darstellte. Eine positive Geschwisteranamnese ergab sich in 397 Fällen (17 %). 432 Familien (18 %) wiesen 3 Betroffene auf, wobei die Kombination Kind-Eltern-Geschwister mit 143 Fällen (6 %) am häufigsten auftrat. Eine positive Familienanamnese mit 4 und mehr Betroffenen zeigte sich in 46 Fällen (2 %). 42 der Indexfamilien waren aufgrund ihrer Struktur besonders für Kopplungsanalysen geeignet. Von den genannten 42 Indexfamilien beantworteten 17 einen Fragebogen zur Vervollständigung der Familienstammbäume. Drei dieser Familien nahmen schließlich an einer augenärztlichen Untersuchung teil und stimmten einer Blutentnahme zur Durchführung von Kopplungsanalysen zu. Schlussfolgerung: Der Anteil von Familien mit Schielpatienten in mehr als 2 konsekutiven Generationen ist sehr klein. Eine Rekrutierung solcher Familien muss daher behandlungsnah erfolgen, da dies die Kooperation der Probanden fördert.
Keywords: primärer Strabismus; Kopplungsanalyse; Genetik; Patientenkollektiv