Genetische Arthropathien und Skelettdysplasien: Differenzialdiagnosen bei schmerzhaften und kontrakten Gelenken - Häfner, R.; Haas, J.-P. (Aktuelle Rheumatologie, 2016)
In der differenzialdiagnostischen Abklärung von Arthralgien und/oder Arthropathien bei Kindern und Jugendlichen sind auch einige z. T. sehr seltene monogenetische Erkrankungen in Betracht zu ziehen. Zunächst autoinflammatorische Erkrankungen wie das Cryopyrin assoziierte periodische Syndrom (CAPS), die pyogene Arthritis mit Pyoderma gangränosum und Akne (PAPA-Syndrom) und die Infantile Sarkoidose (Blau Syndrom); darüber hinaus genetisch bedingte Veränderungen in Regulations- und Strukturgenen des Bindegewebes wie die Progressive Pseudorheumatische Arthropathie des Kindesalters (PPAC), das Camptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-(CACP) – Syndrom, die Multizentrische Carpotarsale Osteolyse (MCTO), die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) und das Camurati-Engelmann Syndrom (CAEND). Die Vorliegende Übersicht im Rahmen des Schwerpunktheftes gibt einen Überblick über diese seltenen Erkrankungen.
Keywords: Hereditäre Arthropathie; JIA; CAPS; CINCA; PAPA; Blau-Syndrom; PPAC; CACP; MCTO; SPENCD; CAEND