Milde Mukopolysaccharidose-Formen - Lampe, C.; Scarpa, M.; Bellettato, C. M.; Lampe, C. (Aktuelle Rheumatologie, 2016)
Gelenksteifigkeit und Kontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie ohne Entzündungszeichen können auf eine seltene, angeborene Erkrankung, eine Mukopolysaccharidose hinweisen. Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und werden durch einen Mangel lysosomaler Enzyme, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Bausteinen des Bindegewebes, verantwortlich sind, verursacht. Dies geschieht durch komplexe pathophysiologische Kaskaden und resultiert in einer Speicherung von GAGs in den Zellen. Hiervon sind fast alle Organe und Organsysteme betroffen. Die Anhäufung nicht abgebauter GAGs führt zu einer Vielzahl progredienter somatischer und neurologischer Symptome, einschließlich einer Skelettdysplasie sowie muskuloskeletalen und kardiorespiratorischen Komplikationen. Bei einigen MPS Formen kommt es zudem zu einer dementiellen Entwicklung. Früherkennung, ein geeignetes Management und – bei einigen MPS Formen verfügbare- Therapien beeinflussen die Lebensqualität der Patienten und können zu einer Verlangsamung oder einer Verhinderung irreversibler Komplikationen führen. Da es kein typisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern erst die Summe vieler unspezifischer, vielzähliger und variabler Symptome zur Diagnose führt, werden insbesondere attenuierte/milder verlaufende MPS Formen oft übersehen, spät diagnostiziert und fälschlicherweise für eine (untypisch verlaufende) rheumatologische Erkrankung gehalten.
Keywords: Mukopolysaccharidose; Glykosaminoglykane; Gelenkkontrakturen; Dysostosis multiplex