Das Wolf-Hirschhorn Syndrom - Friebe-Hoffmann, U.; Reister, F.; Gaspar, H.; Hummler, H.; Lindner, W.; Lato, K. (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2016)
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), Inzidenz: 1:20 000–1:50 000, weibliche Dominanz (2:1), ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die sich durch kraniofaziale Dysmorphien, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung und Anfallsleiden auszeichnet. Zytogenetisch findet sich eine terminale Deletion am kurzen Arm des Chromosom 4. Ausgehend von der Größe und Ausprägung der zugrunde liegenden Chromosomenaberration, zeigen die Kinder ein variables Bild an Mittelliniendefekten, Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems, sowie des zentralen Nervensystems. Etwa 1/3 der Kinder verstirbt im 1. Lebensjahr. Bei variabler Expressivität der Chromosomenaberration können Betroffene jedoch bei guter medizinischer und psychosozialer Betreuung im Einzelfall das 30. Lebensjahr erreichen. Aufgrund der zunehmenden Qualität der hochauflösenden Sonografie, kann das WHS in vielen Fällen bereits pränatal diagnostiziert werden. Die vorliegende Arbeit präsentiert einen klinischen Fall und gibt eine aktuelle Literaturübersicht über das seltene Krankheitsbild.
Keywords: Wolf-Hirschhorn-Syndrom; Deletion; 4p; prenatal