Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht - Schneider, M.; Schmeh, I.; Fruth, A.; Whybra-Trümpler, C.; Mildenberger, E. (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2016)
Monozygote Zwillinge gelten gemeinhin als „identische Klone“. Es gibt jedoch eine zunehmende Anzahl an Fallberichten über diskordante eineiige Zwillinge und Ursachen für Diskordanz werden vermehrt untersucht. Wir berichten über monozygote Zwillingsfrühgeborene, diskordant für die seltene fetale Megazystis bei Kloakenfehlbildung. Durch Konzeption mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion entstand nach Transfer von 2 Embryonen ein monochoriales, diamniales Zwillingspaar. Im ersten Trimenon wurde eine diskordante fetale Megazystis mit konsekutivem Oligohydramnion und Lungenhypoplasie bei unauffälligem Karyotyp diagnostiziert. Das betroffene Kind wurde bei 25+3 SSW geboren, palliativ behandelt und verstarb rasch. Post mortem wurde eine Kloakenfehlbildung festgestellt. Typische Ursache für die Megazystis beim männlichen Geschlecht ist eine obstruktive Uropathie. Bei den seltener betroffenen weiblichen Feten liegt meist ein komplexes urogenitales Fehlbildungssyndrom vor, wie die Kloakenfehlbildung, deren Entstehung auf eine Störung der Gastrulation zurückgeht. Wir fanden 10 Fallberichte/-serien über mono- oder dizygote Zwillinge mit Diskordanz entweder für eine Megazystis oder für eine Kloakenfehlbildung. Die Vergleichbarkeit mit unserem Fall war eingeschränkt, da Aspekte wie Konzeptionsmechanismus, Geschlecht, Karyotyp oder Ätiologie der Fehlbildung nicht in allen Fällen aufgeführt wurden. Diskordanz monozygoter Zwillinge für strukturelle Fehlbildungen hängt nach bisherigem Verständnis eng mit den Vorgängen der Zwillingsentstehung selbst zusammen. Bei künstlicher Befruchtung wird eine erhöhte Inzidenz von (monozygoten) Zwillingsschwangerschaften und Fehlbildungen diskutiert. Im Hinblick auf Konzeptionsmechanismus, Zygotie, Geschlecht und Fehlbildungskonstellation ist unser Fall einzigartig.
Keywords: monozygote Zwillinge; fetale Megazystis; diskordante Fehlbildung