Sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM) und Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) – Pulmonale Manifestationen - Brakemeier, S.; Grohé, C.; Bachmann, F.; Budde, K. (Pneumologie, 2017)
LAM ist eine seltene Multisystemerkrankung, die nahezu ausschließlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. LAM kann in zwei verschiedenen Formen auftreten: erstens als nicht vererbbare sporadische LAM (sLAM) und zweitens als autosomal dominant vererbbare Erkrankung im Rahmen des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC). Bei bis zu 50 % der weiblichen TSC-Patienten wird eine Lungenbeteiligung in Form einer Lymphangioleiomyomatose (TSC-LAM) beschrieben, die meist ab einem Alter von 20 – 35 Jahren symptomatisch wird und die zu einer langsam fortschreitenden Verschlechterung der Lungenfunktion von ca. 3 – 11 % der Diffusionskapazität pro Jahr führen kann. Daher sollten alle weiblichen TSC-Patienten ab der Adoleszenz auf pulmonale Manifestationen untersucht werden. (Lungenfunktion, 6-Minuten-Gehtest und HR-CT). Die Wirksamkeit einer Therapie mit mTOR-Inhibitoren wie z. B. Everolimus oder Sirolimus bei verschiedenen Manifestationen von TSC inkl. LAM konnte in den letzten Jahren gezeigt werden. Die systematische Erfassung aller krankheitsrelevanten Manifestationen ermöglicht eine Verbesserung der Prognose und verhindert Komplikationen.