Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I – selten, aber eindrücklich - Unglaub, F.; Hahn, P.; Spies, C. K. (Handchirurgie · Mikrochirurgie · Plastische Chirurgie, 2017)
Das Trichorhinophalangeal-Syndrom (TRPS) wurde 1966 von Andres Giedion, einem Schweizer Kinderradiologen, beschrieben 1, jedoch publizierte Klingmüller bereits 1956 eine Beobachtung über diese Anomalie 2. Der Typ 1 ist gekennzeichnet durch kolbenförmig aufgetriebene Epiphysen (Phalangeal), spärlich dünnes Haupthaar (Tricho), eine Ausdünnung der seitlichen Augenbrauen, birnenförmiger Nase (Rhino) und eine unterschiedliche Wachstumsretradierung 3. Beim Typ 2 finden sich zusätzlich multiple Exostosen, Mikrozephalgie und geistige Retradierung 4, dem sogenannten Langer-Giedion-Syndrom. Weiterhin finden sich bei Typ 2 große Fledermausohren, Hypermobilität der Gelenke und Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen. Beim Typ 3 sind die Hand- und Fußanomalien stärker ausgeprägt als bei Typ 1 und 2. An der Hand zeigt sich meist eine generelle Verkürzung der Phalangen und Metakarpalknochen. Grobe Achsenabweichungen treten bei allen 3 Typen hauptsächlich am Zeigefinger auf, gefolgt vom Mittel- und Ringfinger in annähernd gleicher Häufigkeitsverteilung, hingegen am Kleinfinger nur selten 5. Das TRPS Typ 1 und 3 wird meist autosomal-dominant vererbt, Typ 2 tritt sporadisch durch eine Deletion des langen Arms von Chomosom 8 auf 3567. Typische Merkmale des TRPS kraniofazial sind in Tab. 1 dargestellt.