Überleben, medizinische Betreuung und Lebensqualität von Kindern mit Trisomie 13 und 18 - Kusztrich, A.; Hüseman, D.; Garten, L.; Neitzel, H.; Bührer, C. (Klinische Pädiatrie, 2016)
Hintergrund: Kinder mit Trisomie 13 (T13) und Trisomie 18 (T18) sterben in der Regel früh, die Beratung ihrer Eltern erfordert möglichst detaillierte Informationen zu Lebenserwartung und Lebensqualität.Methode: Retrospektive Analyse der an der Kinderklinik der Freien Universität Berlin (1980–1995) bzw. der Charité (1995–2010) behandelten Neugeborenen mit zytogenetisch diagnostizierter T13-oder T18. Mütter von T13-oder T18-Kindern, die mindestens 3 Monate gelebt hatten, wurden gebeten, Fragebögen zur psychomotorischen Entwicklung und Lebensqualität ihrer Kinder auszufüllen und die erfahrene medizinische Betreuung in einem Interview darzustellen.Ergebnisse: Bei 18 Kindern mit T13 und 18 Kindern mit T18 betrug die mittlere Überlebenszeit 5 Tage (T13) bzw.19 Tage (T18), bei 2 bzw. 3 T13/T18-Kindern fehlten die Angaben. Ein T13 und 2 T18-Kinder lebten länger als ein Jahr. Von den Müttern der 5 Kinder, die mindestens 3 Monate alt geworden waren (3x T13, 2x T18), schilderten 4 ihre Kinder als freundlich und ausgeglichen. Diese Mütter berichteten über Entwicklungsfortschritte und bejahten aktiv die zahlreichen stationären und ambulanten medizinischen Maßnahmen. Bedauert wurde das Fehlen einer zentralen ärztlichen Führung und einer aktiv angebotenen psychologischen Betreuung.Schlussfolgerung: Mehr als ein Zehntel der Kinder mit T13 oder T18 leben mehr als 3 Monate, ihre Lebensqualität wird von den Müttern überwiegend positiv bewertet.
Keywords: Edwards-Syndrom; Pätau-Syndrom; Beratung; psychomotorische Entwicklung; individuelle medizinische Betreuung