Polyzystische Nierenerkrankungen - Strutz, Frank (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2016)
Die ADPKD ist die häufigste monogenetische Nierenerkrankung. Sie verläuft sehr variabel, wobei die Assoziation zu bestimmten genetischen Mutationen nur schwach ist. In den letzten Jahren sind große Fortschritte in der Aufklärung der Pathophysiologie der Erkrankung gemacht worden. Die Diagnose der ADKPD ist fast immer sonographisch möglich, eine genetische Untersuchung ist Ausnahmefällen vorbehalten. Die Bildgebung dient auch der Prognoseabschätzung, wobei zur Bestimmung des TKV MRT und Computertomographie der Sonographie überlegen sind. Bis vor kurzem stand Betroffenen allein eine supportive Therapie zur Verfügung. Diese besteht aus einer optimalen antihypertensiven Einstellung mit einem Zielblutdruck von unter 110/75 mm Hg, zumindest bei normaler Nierenfunktion und ohne entsprechende Kontraindikationen. Dazu sollte die Trinkmenge auf 2,5-4 l pro Tag gesteigert werden. Schließlich steht mit Tolvaptan seit kurzem eine spezifische Therapie zur Verfügung, die allerdings zunächst aufgrund von Kosten und Nebenwirkungen auf schnell progrediente Fälle in frühen Stadien der Niereninsuffizienz beschränkt werden sollte. In laufenden aktuellen Studien wird überprüft, ob auch Patienten in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung von der Behandlung profitieren. Weitere Therapiemaßnahmen finden sich in der Phase der klinischen Erprobung.
Keywords: PDK-Gen; Vasopressin; cAMP; Somatostatin; Tolvaptan