Morbus Farber: eine Ursache der Arthritis im Kindesalter - Solyom, A.; Hügle, B.; Beck, M.; Komlósi, K.; Schuchman, E. (Aktuelle Rheumatologie, 2016)
Morbus Farber ist eine Erkrankung des Sphingolipid-Metabolismus, der seine Ursache in einem Mangel des lysosomalen Enzyms saure Ceramidase hat, woraus eine Unfähigkeit der Zellen entsteht, Ceramide zu zerlegen. Die Erkrankung tritt als Folge der Vererbung von Mutationen auf beiden Allelen des ASAH1-Gens auf, und zeigt sich hauptsächlich mit einem für lysosomale Speichererkrankungen untypischen, entzündlichen Phänotyp. Betroffen sind Gelenke und Bindegewebe. Eine typische Fazies, Dysostose oder wesentliche Organomegalie fehlen. Dies begründet sich in der Tatsache, dass Ceramid ein pro-inflammatorisches und pro-apoptotisches Sphingolipid ist. Diese Eigenschaften sind offensichtlich hauptsächlich verantwortlich für das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung, d. h.: Gelenkbeteiligung in Form von Kontrakturen und/oder Arthritis, subkutane Noduli und eine laryngeale Mitbeteiligung in Form einer heiseren oder schwachen Stimme. In den letzten Jahren hat sich jedoch gezeigt, dass Manifestation, Phänotyp und Verlauf des M. Farber eine starke Variabilität aufweisen: von Tod innerhalb weniger Monate nach der Geburt bis zu einem abgeschwächten Verlauf mit Diagnosestellung im jungen Erwachsenenalter. Es ist bemerkenswert, dass manche Patienten mit Morbus Farber auf eine Behandlung mit anti-entzündlichen Medikamenten – insbesondere mit Biologika – gegen TNF-alpha oder Interleukin-6-Rezeptoren, mit einer Schmerzreduktion und einer Verbesserung der Schwere der Arthritis reagiert haben. Es ist daher angebracht, einen Test auf Morbus Farber bei Patienten in Betracht zu ziehen, deren Arthritis nicht adäquat auf eine Behandlung anspricht.
Keywords: Farber; KontrakurenArthritisNoduli; Kindesalter