Die Segregationsanalyse bei erblichen Augenerkrankungen – akademisches Extra oder notwendiger Aufwand? - Preising, M. N.; Bolz, H. J. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2017)
Augenerkrankungen werden zunehmend mit einer genetischen Ursache verknüpft und damit als erblich beschrieben. Besonders im Bereich der Netzhauterkrankungen steht die genetische Ursache im Vordergrund. Aber auch Entwicklungsstörungen des Auges, und hier insbesondere Vorabschnittsdysgenesien, Katarakte und gestörte Entwicklungen der Augengrundstruktur, beruhen häufig auf genetischen Ursachen. Darüber hinaus sind Augenerkrankungen Teilmanifestationen vieler genetisch bedingter Syndrome. Der Stellenwert der Genetik in der Ophthalmologie ist mittlerweile unbestritten. Die genetische Beratung ist Fachärzten für Humangenetik oder Ärzten anderer Fachrichtungen, die über die Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, vorbehalten. Dennoch werden Augenärzte zunehmend gefordert, weil die Zunahme therapeutischer Optionen ein grundlegendes Wissen um die genetischen Ursachen und ihrer Identifikation erfordert. Erste Voraussetzung ist, potenziell erbliche Augenerkrankungen zu erkennen, um dann eine entsprechende genetische Analyse zur Diagnosesicherung zu veranlassen. Dieser Artikel befasst sich mit den notwendigen und möglichen Untersuchungen in der Familie des Patienten, die nach der Feststellung der genetischen Ursache einer Augenerkrankung auf den Ophthalmologen zukommen.
Keywords: Erbschema; Segregationsanalyse; Überträgerstatus; Penetranz; Expressivität