Spinal muscular atrophy due to an isolated deletion of exon 8 of the telomeric survival motor neuron gene. - Gambardella,A.; Mazzei,R.; Toscano,A.; Annesi,G.; Pasqua,A.; Annesi,F.; Quattrone,F.; Oliveri,R.L.; Valentino,P.; Bono,F.; Aguglia,U.; Zappia,M.; et al. (Ann Neurol, 1998)