McArdle disease: the mutation spectrum of PYGM in a large Italian cohort. - Bruno,C.; Cassandrini,D.; Martinuzzi,A.; Toscano,A.; Moggio,M.; Morandi,L.; Servidei,S.; Mongini,T.; Angelini,C.; Musumeci,O.; Comi,G.P.; Lamperti,C.; et al. (Hum Mutat, 2006)