ETHE1 mutations are specific to ethylmalonic encephalopathy. - Tiranti,V.; Briem,E.; Lamantea,E.; Mineri,R.; Papaleo,E.; De Gioia,L.; Forlani,F.; Rinaldo,P.; Dickson,P.; Abu-Libdeh,B.; Cindro-Heberle,L.; Owaidha,M.; et al. (J Med Genet, 2006)