DOI: 10.1055/s-00029022

Journal of Pediatric Biochemistry

Ausgabe 01 · Volume 06 · März 2016 · Kostenlose Probeausgabe DOI: 10.1055/s-006-31725 Childhood Neurometabolic Disorders Guest Editor: Daniela Concolino, MD

  • i
  • Editorial

  • 001
  • Review Article

  • 003
    Ceravolo, Ferdinando; Sestito, Simona; Falvo, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Bruno, Mercuri Francesco; Concolino, Daniela:

    Neurological Involvement in Inherited Metabolic Diseases: An Overview

  • 011
    Procopio, Daniela; Mascaro, Italia; Ferraro, Stefania; Ceravolo, Ferdinando; Moricca, Maria Teresa; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Bonapace, Giuseppe; Concolino, Daniela:

    Hyperphenylalaninemia: From Diagnosis to Therapy

  • 019
    Mascaro, Italia; Ceravolo, Ferdinando; Ferraro, Stefania; Procopio, Daniela; Falvo, Francesca; Grisolia, Michele; Leone, Giuseppina; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Concolino, Daniela:

    Neurological Involvement in Tetrahydrobiopterin Deficiency

  • 025
    Ceravolo, Ferdinando; Grisolia, Michele; Nicolettti, Angela; Sestito, Simona; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Bonapace, Giuseppe; Pascale, Elisa; Concolino, Daniela:

    Pathobiological Insights into Neurological Involvement in Cobalamin C Deficiency

  • 030
    Sestito, Simona; Ceravolo, Ferdinando; Falvo, Francesca; Nicoletti, Angela; Stefanelli, Ettore; Apa, Rosalbina; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Concolino, Daniela:

    Pathobiological Insights into the Newly Targeted Therapies of Lysosomal Storage Disorders

  • 039
    Sestito, Simona; Falvo, Francesca; Grisolia, Michele; Nicoletti, Angela; Pascale, Elisa; Moricca, Maria Teresa; Esposito, Sara; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Concolino, Daniela:

    Neuronopathic Gaucher Disease

  • 046
    Falvo, Francesca; Sestito, Simona; Nicoletti, Angela; Grisolia, Michele; Mascaro, Italia; Pascale, Elisa; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Concolino, Daniela:

    The Different Forms of Mucopolysaccharidosis with Neurological Involvement: A Case-Based Review

  • 053
    Nicoletti, Angela; Sestito, Simona; Falvo, Francesca; Mascaro, Italia; Moricca, Maria Teresa; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Bruno, Mercuri Francesco; Concolino, Daniela:

    Neurological Findings in Anderson-Fabry Disease

  • 060
    Grisolia, Michele; Sestito, Simona; Ceravolo, Ferdinando; Invernizzi, Federica; Salpietro, Vincenzo; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Garavaglia, Barbara; Concolino, Daniela:

    The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Case-Based Overview

  • 066
    Polizzi, Agata; Carbone, Pietro; Taruscio, Domenica:

    Expanded Newborn Screening: A Chess Board Motif in Public Health