Angebornenes progeroides Syndrom aka Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS) – Eine seltene Ursache einer fetalen Wachstumsrestriktion

Wir beschreiben die pränatale Diagnostik eines Falles mit Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (WRS): Eine 34 IIG0P wurde uns bei fetaler Wachstumsrestriktion in der 32+1 SSW ins Zentrum zugewiesen. Es zeigte sich ein dystropher männlicher Fet mit einem SG von 1043 g (< 3. Perz.) bei unauffälligen fetalen und maternalen Dopplerparametern. Die Schädelsuturen und Fontanellen waren deutlich erweitert, eine okzipitale Enzephalozele konnte nicht ausgeschlossen werden. Es zeigten sich eine Mikrognathie verbunden mit einer Mittelgesichtshypoplasie, eine prominente Nase, prominente Unterlider, sowie ein tiefer Ohransatz bds. Das Unterhautfettgewebe erschien wenig ausgebildet. Es erfolgte die invasive Diagnostik, die eine Kombination der bereits von den (gesunden) Eltern bekannten Veränderung zeigte (Dupl15q3.3 („maternal“) Del22q11.22q11.23 („paternal“)).

Das Paar entschied sich die Schwangerschaft nicht fortzuführen und es wurde nach entsprechenden Maßnahmen der Fetozid durchgeführt und das Kind in der 33. SSW geboren. Postparatal wurden die erhobenen Befunde und die Diagnose eines WRS bestätigt.

Das hier berichtete WRS ist ein seit 1977 bekanntes seltenes Syndrom mit bislang 18 bestätigten Fällen, die zumeist neonatal beschrieben wurden. Feten mit diesem angeborenen autosomal-rezessiv vererbten progeroiden Syndrom können sonografisch typischerweise mit einer fetalen Wachstumsrestriktion, einer generalisierten Lipodystrophie, tiefliegenden Augäpfeln bei fehlendem Orbitalfettkissen mit konsekutiv prominenten Unterlidern, tiefem Ohransatz, einer Mikrogathie, einer hakenförmige Nase und erweiterten Schädelnähten auffallen. Betroffene Kinder zeigen neben neurologischen und anderen Beeinträchtigungen eine deutliche Wachstumseinschränkung und eine verkürzte Lebenserwartung mit einem hohen Risiko des Versterbens innerhalb der ersten Lebensjahre.

Abb. 1