Neue Entwicklungen bei Mukoviszidose, anfallssuppressiven Medikamenten, Skoliose und Erkrankungen des exokrinen Pankreas

Pädiatrie up2date – das ist Fortbildung pur. Die vorliegende Ausgabe umfasst mit Beiträgen zur Genetik, Diagnostik und dem Einsatz von CFTR-Modulatoren bei Mukoviszidose (Tümmler), antisuppressiven Medikamenten (neue Antiepileptika) für Kinder mit Epilepsie (Kurlemann und Polster), Skoliosen im Wachstum (Wirth) sowie Erkrankungen des exokrinen Pankreas (Witt) Themen mit erheblichen Entwicklungen und Fortschritten in den letzten Jahren.

Insbesondere zur Behandlung der Mukoviszidose haben sich mit der Einführung des Neugeborenen-Screenings und der Triple-CFTR-Modulatortherapie effektive Behandlungsstrategien zur Verbesserung der Lebensqualität und Überlebenswahrscheinlichkeit von Patientinnen und Patienten mit Mukoviszidose ergeben. Die zystische Fibrose (CF) wird durch Mutationen im Cystic Fibrosis Conductance Regulator-Gen (CFTR-Gen) ausgelöst. Zur Behandlung der ursächlichen Störungen bei Mukoviszidose werden drei Klassen von CFTR-Modulatoren unterschieden – Stabilisatoren, Korrektoren und Potenziatoren. Zwar hat sich durch symptomorientierte Therapieprogramme die Überlebenswahrscheinlichkeit von CF-Patientinnen und -Patienten schon erheblich ausgeweitet. Seit Einführung der Triple-Kombinationstherapie ist zu hoffen, dass für nun initial behandelte Patientinnen und Patienten eine nahezu normale Lebenserwartung gegeben ist (s. S. 277).

In den letzten Jahren ist eine Vielzahl von anfallssuppressiven Medikamenten zugelassen worden. Auch in der Kinder- und Jugendmedizin finden diese Eingang. Insbesondere mit Cannabidiol, Everolimus, Fenfluramin und Stiripentol stehen neue Behandlungsoptionen bei tuberöser Sklerose, dem Lennox-Gastaut-Syndrom bzw. dem Dravet-Syndrom zur Verfügung. Brivaracetam ist eine Weiterentwicklung des Levetiracetams. Cenobamat und Eslicarbazepin sind gut geeignet für fokale Anfälle, Perampanel für fokale und generalisierte Krampfanfälle. Der vorliegende Beitrag umfasst wertvolle Informationen zum Wirkmechanismus und Effektivität sowie zur Bioverfügbarkeit, Pharmakogenetik und zu den unerwünschten Arzneimittelwirkungen (s. S. 297).

Die Diagnostik und Therapie der Skoliose im Wachstumsalter orientiert sich am Alter des Kindes bei Diagnosestellung, der Ätiologie und Progredienzgefahr. Hierbei gilt es, wichtige Ursachen einer Skoliose wie „idiopathische“, fehlbildungsbedingte, neuromuskuläre, Syndrome oder Skelettdysplasien im Rahmen von Systemerkrankungen zu diagnostizieren. Die idiopathische, adoleszente Skoliose ist die häufigste Skolioseform und wird nach einem durch ihre Schwere bestimmten Algorithmus behandelt, der im vorliegenden Fortbildungsbeitrag ausführlich dargelegt ist (s. S. 317). Die Skoliosetherapie umfasst bei allen Formen konservative Maßnahmen wie Physiotherapie, redressierende Behandlungen im Gips und Korsett und operative Therapien.

Eine akute Pankreatitis stellt im klinischen Alltag immer wieder eine Herausforderung dar. Die akute Pankreatitis beruht auf klinischer Symptomatik, Bestimmung der Pankreasenzyme und bildgebenden Verfahren wie Sonografie. Hiervon abzugrenzen ist die chronische Pankreatitis, der oft erbliche Faktoren zugrunde liegen. Patienten mit chronischer Pankreatitis können als Spätkomplikationen eine Pankreasinsuffizienz mit Maldigestion und Diabetes mellitus sowie Adenokarzinom entwickeln. Neben der akuten Pankreatitis werden in dem Fortbildungsbeitrag zur exokrinen Pankreasinsuffizienz auch Aspekte zu seltenen Assoziationen (z. B. Shwachman-Diamond-Syndrom u. a.) in praxisrelevanter Weise dargelegt (s. S. 337).

Die sehr verschiedenartig ausfallenden Fortbildungsbeiträge spiegeln das Fach Pädiatrie in hervorragender Weise wider und bieten ein echtes „up2date“ dar. Die Fortbildungsbeiträge eignen sich gleichermaßen für Praxis und Klinik.

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf

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Article published online:
18 December 2023