Ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis bei einer kombinierten Pulmonalatresie mit VSD und MAPCA sowie Aortenstenose

Angeborene Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen, die beim Menschen auftreten. Etwa jedes 100. Kind wird mit einem Herzfehler geboren. Eine Pulmonaltresie mit VSD und MAPCA (major aortopulmonary collateral arteries) gilt als Extremform der Fallot'schen Tetralogie und betrifft ca. 1% aller angeborenen Herzfehler. Wir berichten von einem Fall.

Beim sonografischen Fehlbildungsauschluss einer 33-jährigen Erstgebärenden in 22+0 SSW hatte sich ein komplexer Herzfehler gezeigt. Die Amniozentese ergab einen unauffälligen Karyotyp. Bei V.a. eine Pulmonalatresie mit VSD und MAPCA zeigten sich ab 27 SSW nebenbefundlich ein milder Perikarderguss und eine Myokardverdickung mit tiefer Perfusion in die Trabekel, vergleichbar mit einer non-compaction Kardiomyopathie; außerdem ein vergleichsweise schmaler linksventrikulärer Ausflusstrakt. Ab 33+0 SSW war ein Hydrops fetalis auffällig. Bei Wunsch nach Maximaltherapie erfolgte in 33+4 SSW nach antenataler Steroidprophylaxe die primäre Sectio. In der postnatalen Echokardiografie wurde die Verdachtsdiagnose bestätigt, zusätzlich zeigte sich eine kritische valvuläre Aortenstenose. Das neugeborene Mädchen verstarb mangels Therapieoptionen am vierten postnatalen Tag.

Die sonografischen Befunde und das perinatale Management werden präsentiert und zur Diskussion gestellt.