Ultraschall Med 2019; 40(S 01): S34
DOI: 10.1055/s-0039-1695896
Vorträge
Wissenschaftliche Sitzung: Fetaler Ultraschall
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Molekulargenetischer RASopathie-Panel als wichtige Differenzialdiagnose bei erhöhter Nackentransparenz im Erst-Trimester-Screening – zwei Fallberichte

J Siemer
1   Pränatalmedizin Baden-Baden, Baden-Baden, Germany
,
B Schlehe
1   Pränatalmedizin Baden-Baden, Baden-Baden, Germany
,
J Kohlhase
2   Humangenetik Freiburg, Freiburg, Germany
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Publication Date:
28 August 2019 (online)

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    Eine erhöhte Nackentransparenz im fetalen Ultraschall kann verschiedene Ursachen haben. Häufig werden Aneuploidien oder auch Herzfehler diagnostiziert. Gelegentlich können auch molekulargenetische Veränderungen Ursache sein.

    In unserer Pränatalmedizin erfolgt bei erhöhter Nackentransparenz zunächst eine Karyotypisierung. Ist diese unauffällig, dann wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt. Hierzu wird ein RASopathie-Panel verwendet. Als „RASopathien“ wird eine heterogene Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, die durch Keimbahnmutationen in Genen, die für Proteine des RAS/Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalwegs codieren, verursacht werden.

    Wir berichten von zwei Fällen, bei denen es einen auffälligen Panel gab.

    Fall 1:

    bei der 28-jährigen Erstgebärenden zeigte sich bei 11+4 SSW eine Nackentransparenz von 3,6 mm. Es wurde eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Die Karyotypisierung war unauffällig. Das daraufhin durchgeführte molekulargenetische Panel ergab ein Noonan-Syndrom. Im weiteren Verlauf zeigten sich sonografisch tiefsitzende Ohren, ein Hypertelorismus, ein persistierender dicker Nacken und ein Polyhydramnion. Das Kind wurde in der 38. SSW mit 3135 g geboren.

    Fall 2:

    bei der 30-jährigen, Gravida 2, Para 1, wurde bei 12+5 SSW eine Nackentransparenz von 3,9 mm im Ultraschall gemessen. Weitere Auffälligkeiten zeigten sich nicht im Ultraschall. Die durchgeführte Chorionzottenbiopsie führte zu einem unauffälligen Karyotyp. Das molekulargenetische RASopathie-Panel ergab eine Neurofibromatose Typ 1. Die Patientin entschied sich gegen das weitere Austragen der Schwangerschaft, sodass eine Interruptio in der 21. SSW vorgenommen wurde und ein avitaler Fetus mit 360 g geboren wurde.

    Neben Aneuploidien und Herzfehlern können auch molekulargenetische Veränderungen zu einer erhöhten Nackentransparenz im Erst-Trimester-Screening führen. Ein RASopathie-Panel kann hier für die Diagnostik sinnvoll sein.


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