Differentialdiagnostische Erwägungen bei Aniridia congenita und bei progressiver Irisatrophie

Zusammenfassung

Der autosomal dominante Erbgang bei Aniridia congenita und bei Dysgenesis mesodermalis Rieger erlaubt meist die differentialdiagnostische Abgrenzung von der progressiven, essentiellen Irisatrophie, die sporadisch auftritt. Wegen der inkompletten Penetranz des Aniridie-Gens ist aber eine leere Familienvorgeschichte allein nicht als entscheidendes Argument für die Diagnose „essentielle Irisatrophie” zu werten. Der morphologische Befund am Auge kann, in gewissen Stadien der Irisatrophie, von der Aniridie nicht unterscheidbar sein. Um die genetische Beratung korrekt leisten zu können, muß einerseits nach extraokularen Manifestationen des Morbus Rieger Ausschau gehalten, andererseits die Diagnose einer essentiellen Irisatrophie möglichst durch Beobachtung des fortschreitenden Verlaufs gestützt werden.

Summary

The autosomal dominant mode of inheritance in aniridia congenita and in dysgenesis mesodermalis (Rieger's syndrome) usually facilitates differentiation from progressive iris atrophy, whose occurrence is, with very few exceptions, sporadic. However, due to incomplete penetration, aniridia and Rieger's syndrome cannot be ruled out by family history alone. In addition, aniridia may closely resemble certain stages of iris atrophy. For appropriate genetic counseling, the reliability of differentiation between the dominantly inherited conditions and sporadic dystrophy has to be verified by: a) looking for extraocular manifestations of Rieger's syndrome or b) clear evidence of a progressive course in cases of essential iris atrophy.