Studien zur Hämolyse bei der Fanconi-Anämie

Zusammenfassung

An einem 8œ Jahre alten Mädchen mit Fanconi-Anämie wurde das Symptom der Hämolyse näher untersucht. Die Erythrozyten zeigten normale Werte für Glykolyse, Hexokinase und Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase. Dagegen war ihr ATP-Gehalt vermindert und die Aktivität der ATP-ase auf fast das Doppelte der Norm erhöht. Versuche mittels ⁵¹Cr-markierter Erythrozyten ergaben außerdem, daß sowohl die eigenen als auch normale Erythrozyten im Organismus der Patientin beschleunigt zerstört werden, so daß außer den beschriebenen korpuskulären Ursachen der Hämolyse auch nach extrakorpuskulären Faktoren gesucht wurde. Immunhämatologische Studien wiesen neben schwacher Autoagglutination und Autohämolyse durch einen möglichen Serumfaktor wiederum auf die besondere Anfälligkeit der Patientenerythrozyten hin. Wahrscheinlich werden die stoffwechselgestörten Zellen in besonderem Maße im retikuloendothelialen System, möglicherweise in der Milz, zerstört.

Summary

The mechanism of haemolysis was investigated in an 8œ-year old girl with Fanconi anaemia. Erythrocytes had normal values for glycolysis, hexokinase and glucose-6-phosphate dehydrogenase. On the other hand, their ATP content was decreased and the activity of ATP-ase was increased to almost double the normal level. Experiments with ⁵¹Cr-labelled RBC showed that both the patient's own and normal infused erythrocytes were destroyed more rapidly than normal. In looking for extracorpuscular factors of haemolysis it was found (by immune-haematological means) that, in addition to weak auto-agglutination and autohaemolysis by a possible serum factor, there was also marked susceptibility of the patient's erythrocytes. It likely that the metabolically abnormal cells are destroyed especially in the reticulo-endothelial system, possibly in the spleen.

Resumen

Investigaciones acerca de la hemólisis en la anemia de Fanconi

En una niña de 8 años y medio con una anemia de Fanconi se estudó detenidamente la hemólisis. En los eritrocitos eran normales los valores de glicolisis, hexoquinasa y glucosa-6-fosfato dehidrogenasa. El contenido en ATP, en cambio, se hallaba disminuido y la actividad de la ATPasa era casi el doble de lo normal. En exámenes con hematíes marcados con Cr⁵¹ pudo comprobarse que tanto los glóbulos propios como los normales eran destruidos más rápidamente en el organismo de la paciente, por lo que, además de considerar los factores corpusculares en la hemólisis, se buscaron otros extracorpusculares. En los exámenes inmunohematológicos se advirtió una débil autoaglutinación y autohemólisis debida a un posible factor sérico, pudiéndose comprobar además la especial fragilidad de los hematíes. Es probable que aquellas células taradas metabólicamente sean destríudas en el sistema retículoendotelial y en especial en el bazo en mayor proporción.