Über die pränatalen Erkrankungen des Menschen¹

Zusammenfassung

Überblick über die heutigen Kenntnisse der pränatalen Krankheiten des Menschen, u. a. eigene seit 1930 durchgeführte morphologische Untersuchungen. Besprochen werden, neben anderem, z. B. die sogenannten „balanced mutations” (Sichelzellanämie, Thalassämie), die erblich gehäuft auftretenden malignen Tumoren, die angeborenen Enzymopathien, Chromosomen-Anomalien, eigene Studien über die Osteogenesis imperfecta.

Summary

Present-day knowledge of human prenatal diseases is reviewed, including personal morphological observations since 1930. Special consideration is given to socalled balanced mutations (sickle-cell anaemia, thalassaemia), malignant neoplasms which show a higher incidence in some families, congenital enzyme abnormalities, chromosome anomalies, and personal studies of osteogenesis imperfecta.

Resumen

Sobre las enfermedades prenatales humanas

Reseña de los conocimientos actuales de las enfermedades prenatales humanas, comprendiendo investigaciones morfológicas propias realizadas desde 1930. Se reseñan, entre otros problemas, las llamadas «balanced mutations» (anemia drepanocítica, talasanemia), los tumores malignos de aparición hereditaria acumulada, las encimopatías congénitas, anomalías de los cromosomas y estudios propios sobre la osteogénesis imperfecta.