Das Marfan-Syndrom als kardiologisches Problem

Zusammenfassung

Anhand von drei eigenen Fällen wird auf das in Deutschland noch wenig bekannte, sicher aber nicht so seltene Krankheitsbild des Marfan-Syndroms hingewiesen, dessen Kardinalsymptome die Trias: aneurysmatische Erweiterung der Aorta ascendens, Arachnodaktylie und Augenanomalie, besonders Linsenektopie und Myopie, umfaßt. Dem selteneren Vollbild steht die große Gruppe der Formes frustes gegenüber, bei denen einmal das eine, dann das andere Kardinalsymptom stärker ausgeprägt ist. Allen Patienten mit Marfan-Syndrom droht der plötzliche Tod durch ein Aneurysma dissecans bzw. eine Aortenruptur. Dem Marfan-Syndrom liegt wahrscheinlich eine dominant vererbbare Störung des Bindegewebes zugrunde.

Summary

Three cases are described. They had the typical cardinal signs of aneurysmal dilation of the ascending aorta, arachnodactyly and eye anomalies (ectopia of the lens and myopia). While the full picture of the syndrome is rare, there are many cases illustrating abortive forms in which the one or other of the cardinal signs may be more or less marked. Sudden death by rupture of the aneurysm or the aorta itself is not uncommon. A disorder of the connective tissue, inherited as a dominant, is probably the underlying cause of the condition.

Resumen

El síndrome de Marfan como problema cardiológico

Basándose en tres casos propios, se señala el cuadro patológico del síndrome de Marfan, poco conocido todavía en Alemania, pero seguramente no tan raro; sus síntomas cardinales los comprende la tríada: dilatación aneurismática de la aorta ascendente, aracnodactilia y anomalía oftálmica, especialmente ectopia del cristalino y miopía. Frente al cuadro completo más bien raro halla el grupo grande de las formas frustradas, en las cuales está pronunciado tan pronto uno como otro síntoma cardinal. A todos los enfermos con síndrome de Marfan los amenaza la muerte repentina por un aneurisma disecante o ruptura de la aorta. El síndrome de Marfan se basa probablemente en un trastorno del tejido conjuntivo dominantemente heredable.