Frühe und präsymptomatische Erkennung der Chorea Huntington

Abstract

This review summarises the techniques for early and presymptomatic testing of Huntington's chorea, a chronic neurodegenerative disorder. Presenting electrodiagnostic, neuroradiographic and neuropsychological measurements, the problem of early detection of this hereditary disorder is discussed. Presently, except for DNA-testing, none of the tests presented can reliably identify symptom-free gene carriers.

Zusammenfassung

In diesem Überblick werden Untersuchungstechniken zur Früherfassung von Genträgern der Chorea Huntington, einer chronischen neurodegenerativen Erkrankung diskutiert. Anhand eigener elektrodiagnostischer, neuroradiologischer und neuropsychologischer Meßergebnisse wird die Problematik der Früherkennung dieser Erbkrankheit dargestellt. Z. Z. ist mit Ausnahme der DNA-Untersuchung keines der zur Verfügung stehenden Verfahren in der Lage, klinisch unauffällige Erbträger sicher zu identifizieren.