Die Fehlbildungen der menschlichen Schwanzanlage - Oder: Das kaudale Agenesiesyndrom

Zusammenfassung

Die vorliegende Studie berichtet über die klinischen und radiologischen Befunde bei 70 Patienten mit Fehlbildungen im Bereich der kaudalen Wirbelsäulenabschnitte und vergesellschafteten Anomalien an den unteren Extremitäten und der inneren Organe. Unter funktionellen Gesichtspunkten lassen sich entsprechend dem Ausmaß der Wirbelsäulenbildung 5 Schweregrade unterscheiden - unilaterale Hemiagenesien, bilaterale Agenesien mit und ohne funktionell erhaltenes Sakralplateau, kaudale Agenesien im Rahmen einer komplexen Fehlbildung und partielle mediale Agenesien. Die Ergebnisse zeigen, daß in jedem Fall mit Fußfehlstellungen und Fehlbildungen der inneren Organe gerechnet werden muß. Flügelfellbildungen finden sich nur bei den schweren Agenesien. Eine fehlende knöcherne Verbindung zwischen Wirbelsäule und Becken führt einerseits zu einer lumbo-pelvinen Kyphose und andererseits durch die Verdrehung der Bekkenschaufeln in die Frontalebene zu einer Verengung der Beckeneingangsebene und einer Veränderung der Hüftgelenksgeometrie. Alle Fehlbildungsformen lassen sich auf eine Schädigung der Schwanzknospe zurückführen. Allerdings ist der Begriff “Kaudales Regressions-Syndrom” unter Berücksichtigung der dargestellten Ergebnisse irreführend; es wird vielmehr vorgeschlagen, das vorgestellte Krankheitsbild als “Kaudales Agenesie-Syndrom” zu bezeichnen.

Abstract

This study presents radiological and clinical findings in 70 patients with aplasia of caudal spinal segments and associated anomalies of the lower extremities and the inner organs. From a functional point of view 5 different types can be classified - unilateral hemiaplasia, bilateral aplasia with or without sacral plateau, complex malformations of the caudal spine and medial spinal aplasia. Foot deformities and anomalies of the inner organs are common findings regardless to the extent of spinal aplasia, whereas popliteal webbing is only seen in cases with involvement of the lumbar spine. The lack of osseous junction between the spine and the pelvis leeds to a lumbopelvic kyphosis. Additionally the iliac wings are rotated in the frontal plane with the result of a narrow pelvic outlet and a change in the geometry of the hip joints. Embryologically all types of caudal spinal aplasia can be referred to a damage of the human tail bud. However, the term “Syndrome of Caudal Regression” is misleading; with respect to the presented results it is proposed to call this type of spinal malformation “Syndrome of Caudal Aplasia”.