Rubinstein-Taybi-Syndrom und juveniles Glaukom

Zusammenfassung

Ein sechsjähriges Mädchen mit typischem Rubinstein-Taybi-Syndrom weist die ophthalmologischen Symptome buschige Brauen, Hypertelorismus, Epikanthus, Strabismus convergens alternans bei Hyperopie und antimongoloide Lidspalten auf. - Im sechsten Lebensjahr wurde bei sonst unauffälligen vorderen Augenabschnitten ein Glaukom mit beidseitiger tiefer Papillenexkavation festgestellt.

Summary

In a six-year-old girl with Rubinstein-Taybi syndrome the ophthalmological findings were as follows: bushy brows, hypertelorism, epicanthus, an antimongoloid slant to the eyelids and hyperopia with an alternating convergent squint. In the sixth year of life juvenile glaucoma with deep cupping of the disk was found.