TumorDiagnostik & Therapie 2018; 39(03): 187-193
DOI: 10.1055/a-0574-4879
Thieme Onkologie aktuell
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Konsensusempfehlung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse

Anke Waha*
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Beatrix Versmold*
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Karin Kast
2  Klinik und Poliklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum, Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden,
,
Marion Kiechle
3  Frauenklinik, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM)
,
Nina Ditsch
4  Poliklinik und Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
,
Alfons Meindl
5  Frauenklinik Abt. Gyn. Tumorgenetik, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM), Frauenklinik, München
,
Dieter Niederacher
6  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Fakultät, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
,
Eric Hahnen
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Norbert Arnold
7  Institut für Klinische Molekularbiologie, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, UKSH Campus Kiel, Christian-Albrechts-Universität Kiel
,
Christoph Mundhenke
8  Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, UKSH Campus Kiel, Christian-Albrechts-Universität Kiel
,
Judit Horvath
9  Institut für Humangenetik, MVZ Uniklinikum Münster
,
Bernd Auber
10  Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover
,
Nicola Dikow
11  Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg
,
Jan Hauke
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Barbara Wappenschmidt
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Olaf Riess
12  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen
,
Sarah Schott
13  Frauenklinik und Geburtsheilkunde Universitätsklinikum Heidelberg
,
Dorothee Speiser
14  Klinik für Gynäkologie mit Brustzentrum der Charité, Campus Charité Mitte, Berlin
,
Ulrike Faust
12  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen
,
Christian Sutter
11  Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg
,
Kerstin Rhiem
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
,
Rita Katharina Schmutzler
1  Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln (AöR)
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Publication History

Publication Date:
06 April 2018 (online)

Zusammenfassung

Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) hat für die Analyse von Risikogenen für das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom ein Multigen-Panel (TruRisk®) etabliert, das derzeit die Kerngene („core genes“) ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51 D und TP53 enthält, sowie weitere Gene, die aus aktuellen Forschungsarbeiten hervorgegangen sind und noch validiert werden müssen. Das syndromassoziierte Gen PTEN befindet sich hinsichtlich seiner Bedeutung in Familien mit prädominantem Brust- und Eierstockkrebs-Phänotyp derzeit ebenfalls in der Evaluation. Ein interdisziplinäres Expertenteam des GC-HBOC hat die verfügbaren Daten zur Risikomodifikation bei Vorliegen einer pathogenen (krankheitsverursachenden) Mutation in diesen Genen basierend auf einer strukturierten Literaturrecherche (Abb. 1S) und im Rahmen eines formalen Konsensusprozesses bewertet. Ziel dieser Arbeit ist es, das individuelle Erkrankungsrisiko besser einschätzen und auf dieser Basis klinische Empfehlungen ableiten zu können. Auf der Grundlage dieser evidenzbasierten Bewertung werden die Ratsuchenden in den Zentren des Deutschen Konsortiums vom Erstgespräch vor Gentest bis zur Inanspruchnahme individueller risikoadaptierter präventiver/therapeutischer Maßnahmen beraten und betreut. Dieser Artikel fasst die konsentierten Inhalte zusammen.

* AW und BV sind gleichberechtigte Erstautoren.