Fortschr Röntgenstr 2018; 190(06): 499-502
DOI: 10.1055/a-0577-5399
Bildessay
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Radiologische Bildgebung bei Osteopoikilose

Radiological Findings in Osteopoikilosis
Omar Al-Bourini
,
Joachim Lotz
,
Susanne Wienbeck
Institute for Diagnostic and Interventional Radiology, Universitätsklinikum Göttingen, Germany
› Author Affiliations
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Publication History

19 December 2017

15 February 2018

Publication Date:
15 May 2018 (online)

Einleitung

Bei der Osteopoikilose (Synonym: Osteopoikilie, Osteopathia condensans disseminata) handelt es sich um eine gutartige, selten auftretende sklerosierende Osteodysplasie. Die Erstbeschreibung erfolgte 1915 durch Albers-Schönberg (Di Primio G CMAJ 2011; 183: 456 – 459). Die Prävalenz der Erkrankung wird in der Literatur mit ca. 1:50 000 angegeben (Woyciechowsky TG et al. Clin Rheumatol 2012; 31: 745 – 748).

Für die Osteopoikilose wurde ein autosomal-dominanter Erbgang beschrieben (Benli T et al. J Bone Joint Surg 1992; 74: 504 – 506). Die genaue Pathogenese und Ätiologie dieser Systemerkrankung sind bislang allerdings unklar. Als mögliche Ursachen werden eine hereditär begründete trabekuläre Fehlbildung, eine Dysplasie der enchondralen Ossifikation, eine veränderte Osteogenese und eine Funktionsverlustmutation im LEMD3-Gen diskutiert. Es wurden auch sporadische Verlaufsformen beschrieben (Woyciechowsky TG et al. Clin Rheumatol 2012; 31: 745 – 748).

Die Mutation im LEMD3-Gen ist auch für das in einigen Fällen koinzident auftretende Buschke-Ollendorff-Syndrom (Synonym: Dermatofibrosis lenticularis disseminata) verantwortlich (Korman B et al. Case Rep Dermatol Med; 2016: 2483 041). Hierbei können neben den Knochenveränderungen ebenfalls multiple subkutane und kutane Knoten gesehen werden. Des Weiteren wurde ein gehäuftes Auftreten in Assoziation mit anderen Erkrankungen beschrieben, wie der reaktiven und rheumatoiden Arthritis, Spondylitis ankylosans, Psoriasisarthritis, systemischem Lupus erythematodes, familiärem Mittelmeerfieber, Sklerodermie, Dakrozystitis, Fibromyalgie und dem de-Quervain-Syndrom (Woyciechowsky TG et al. Clin Rheumatol 2012; 31: 745 – 748).

Es zeigt sich eine ausgeglichene Geschlechtsverteilung. Die Osteopoikilose entwickelt sich meist im Kindesalter und zeigt eine lebenslange Persistenz. Diese Osteodysplasie verläuft meist symptomlos; nur in 15 – 20 % der Fälle können schmerzhafte bzw. mit Gelenkergüssen einhergehende Verläufe beobachtet werden (Woyciechowsky TG et al. Clin Rheumatol 2012; 31: 745 – 748). Das Risiko der malignen Transformation der Osteopoikilose wurde beschrieben (Benli T et al. J Bone Joint Surg 1992; 74: 504 – 506).