Klin Neurophysiol 2018; 49(02): 113-115
DOI: 10.1055/a-0591-0670
Der besondere Fall
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Diagnose eines kongenitalen Myasthenie-Syndroms durch eine Rapsyn-Defizienz im Erwachsenenalter

Diagnosis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to Rapsyn Deficiency in an Adult
Jörn Peter Sieb
1  HELIOS Hanseklinikum Stralsund
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Publication Date:
13 April 2018 (eFirst)

Warum dieser Fall?

Der Fall illustriert den großen Stellenwert der niederfrequenten Serienstimulation in der diagnostischen Erfassung von kongenitalen Myasthenie-Syndromen. Vorgestellt wird der Fall einer 34-jährigen, bei der bereits bei der ersten ambulanten Vorstellung ein ausgeprägt pathologisches Dekrement dokumentiert wurde. Dies führte zusammen mit der anamnestischen Angabe von respiratorischen Krisen in der Kindheit zum Verdacht auf das Vorliegen einer Rapsyn-Defizienz, was dann molekulargenetisch bestätigt wurde.