Ultraschall in Med 2019; 40(02): 176-193
DOI: 10.1055/a-0631-8898
Guidelines & Recommendations
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Empfehlungen der DEGUM, der ÖGUM, der SGUM und der FMF Deutschland zum Einsatz von Ersttrimester-Screening, früher Fehlbildungsdiagnostik, Screening an zellfreier DNA (NIPT) und diagnostischen Punktionen

Article in several languages: English | deutsch
Peter Kozlowski
1  praenatal.de, Prenatal Medicine and Genetics, Düsseldorf, Germany
,
Tilo Burkhardt
2  Clinic of Obstetrics, University Hospital Zurich, Switzerland
,
Ulrich Gembruch
3  Department of Obstetrics and Perinatal Medicine, Medical University Bonn, Germany
,
Markus Gonser
4  Department of Obstetrics and Prenatal Medicine HELIOS Dr. Horst Schmidt Kliniken, Wiesbaden, Germany
,
Christiane Kähler
5  Prenatal Medicine, Erfurt, Germany
,
Karl-Oliver Kagan
6  Department of Obstetrics and Prenatal Medicine, Medical University Tübingen, Germany
,
Constantin von Kaisenberg
7  Obstetrics and Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine, Hannover Medical School, Hannover, Germany
,
Philipp Klaritsch
8  Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University Graz, Austria
,
Eberhard Merz
9  Center for Ultrasound and Prenatal Medicine, Frankfurt, Germany
,
Horst Steiner
10  Praenamed, Salzburg, Austria
,
Sevgi Tercanli
11  Ultraschallpraxis Freie Strasse, Basel, Switzerland
,
Klaus Vetter
12  Private, Berlin, Germany
,
Thomas Schramm
13  Prenatal Medicine and Genetics, München, Germany
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

20 March 2018

23 April 2018

Publication Date:
12 July 2018 (eFirst)

Zusammenfassung

Das Ersttrimester-Screening zwischen 11 + 0 und 13 + 6 Wochen mit qualifizierter Beratung, differenzierter Organdiagnostik sowie maternalen und biochemischen Markern ist die Grundlage der Entscheidung über den Umfang weiterer Untersuchungen. Mehr als die Hälfte relevanter fetaler Fehlbildungen können frühzeitig erkannt werden. Erhöhte Nackentransparenz und/oder auffällige biochemische Parameter weisen auf genetische oder strukturelle Anomalien hin. Durch Einschluss uteriner Dopplerparameter und des PlGF können die Risiken von Präeklampsie und Wachstumsrestriktion bestimmt und mittels der Gabe von ASS der weitere Verlauf zahlreicher Schwangerschaften positiv beeinflusst werden. Schwellenwerte (Cut-offs) und die Bildung von Bereichen hoher, intermediärer oder geringer Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen genetischer Anomalien dienen der Erläuterung der Erkennungs- und der Falsch-positiv-Raten. In der Beratung muss das individuelle Bedürfnisprofil der Schwangeren für entsprechendes Vorgehen (keine weitere Abklärung – Screening an zellfreier DNA – diagnostische Punktion) ermittelt werden. Die Beratung beinhaltet, dass in Kollektiven jüngerer Schwangerer und altersbedingt geringer Prävalenz oder beim Screening auf seltene submikroskopische Strukturanomalien auch bei hoher Spezifität der positive prädiktive Wert des Screenings gering ist. Innerhalb der Gesamtpopulation machen Trisomien und Anomalien der Geschlechtschromosomen etwa 70 % der lichtmikroskopisch erkennbaren Anomalien aus. Nach einem positiven Screening-Befund ist eine Absicherung durch diagnostische Punktion unerlässlich. Bei Testversagen besteht eine höhere Rate pathologischer Befunde. Die Verlustraten nach diagnostischen Punktionen liegen in Expertenhand um 1 bis 2 auf 1000 über der natürlichen Verlustrate. Die Beratung sollte die Möglichkeiten der Erkennung submikroskopischer Strukturanomalien mittels vergleichender genomischer Hybridisierung (Array-CGH) beinhalten. Belastbare Daten zu Sensitivität, Falsch-positiv-Raten und positiven prädiktiven Werten beim Screening auf Mikrodeletionen und -duplikationen lassen sich aus den bislang vorliegenden Studien nicht berechnen.