Z Gastroenterol 2019; 57(01): 46-51
DOI: 10.1055/a-0821-7154
Kasuistik
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Entstehung eines hepatozellulären Karzinoms in einem inflammatorischen Adenom mit β-Catenin-Mutation bei einem Patienten mit hepatozellulärer Adenomatose und HNF1α-Keimbahnmutation

Hepatocellular carcinoma in an inflammatory adenoma with β-catenin mutation in a patient with hepatocellular adenomatosis due to germline mutation in HNF1α
Dirk Andreas Ridder
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Diane Duret
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Marcus-Alexander Wörns
2  I. Medizinische Klinik und Poliklinik/Cirrhose Centrum Mainz (CCM), Universitätsmedizin Mainz
,
Sebastian Schotten
3  Klinik für diagnostische und interventionelle Radiologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Stefan Heinrich
4  Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Universitätsmedizin Mainz
,
Michael Kloth
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Erik Springer
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Wilfried Roth
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
,
Beate Katharina Straub
1  Institut für Pathologie, Universitätsmedizin Mainz
› Author Affiliations
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Publication History

14 September 2018

13 December 2018

Publication Date:
14 January 2019 (online)

Zusammenfassung

Mutationen des hepatocyte nuclear factor 1 α-(HNF1α) Gens lösen einen MODY3-Diabetes aus und sind mit einer hepatozellulären Adenomatose assoziiert. Eine maligne Transformation von HNF1α-mutierten hepatozellulären Adenomen ist selten. Wir beschreiben hier den Fall eines 28-jährigen Mannes mit heterozygoter HNF1α-Keimbahnmutation mit MODY3-Diabetes und einer hepatozellulären Adenomatose mit multiplen, HNF1α-inaktivierten Adenomen, der ein inflammatorisches Adenom mit β-Catenin-Mutation mit maligner Transformation in ein gut differenziertes hepatozelluläres Karzinom (HCC) entwickelte.

Abstract

Hepatocyte nuclear factor 1 α (HNF1α) mutations cause maturity-onset diabetes of the young (MODY) type 3 and are associated with hepatocellular adenomatosis. Malignant transformation of HNF1α-mutated hepatocellular adenomas is rare. We report a case of a 28-year-old man with HNF1α-inactivated adenomatosis who developed an inflammatory adenoma with β catenin mutation with malignant transformation into a well-differentiated hepatocellular carcinoma (HCC).