cTTP: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Behandlungsstrategien

Die angeborene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (cTTP) ist eine sehr seltene Mikroangiopathie, die auf einem Gendefekt für die Metalloprotease ADAMTS-13 beruht. Da es keine Daten darüber gibt, wie sich eine der bislang bekannten über 150 ADAMTS-13-Genmutationen auf den Phänotyp der cTTP auswirkt, befasste sich nun eine britische Arbeitsgruppe mit dieser Fragestellung. Zudem untersuchten sie die Effizienz bisheriger Therapiestrategien.