Multiple endokrine Neoplasie

Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) gehört zu den autosomal-dominant vererbbaren Tumorsyndromen. Wegen Mutationen im MEN-1-Gen bzw. im RET-Protoonkogen entwickeln MEN-Patienten benigne und maligne endokrine Tumoren – teilweise bereits im Kindesalter. Dieser Beitrag schildert, wie der gezielte Einsatz der molekulargenetischen Untersuchung und der spezifischen Tumormarker eine Frühdiagnose und ggf. Heilung der malignen Tumoren ermöglicht.

Kernaussagen

• Die MEN-1/2-Syndrome gehören zu den hereditären Tumorsyndromen, die durch das Auftreten multipler benigner und maligner Tumoren gekennzeichnet sind.

• MEN 1 und MEN 2 werden autosomal-dominant vererbt.

• Eine frühe Diagnose ist entscheidend für die Prognose des Krankheitsbildes. Sie ist durch den Nachweis einer Mutation im MEN-1-Gen (MEN 1) oder RET-Protoonkogen (MEN 2) möglich.

• Im Rahmen eines Familienscreenings wird bei genetisch Betroffenen die Diagnose von lebensbedrohlichen Tumoren frühzeitig möglich und eine kurative Therapie kann erfolgen.

• Dazu gehören z. B. die prophylaktische Thyreoidektomie bei MEN-2-Patienten und die Diagnose und Therapie von potenziell malignen neuroendokrinen Tumoren von Pankreas, Thymus und Bronchus bei MEN-1-Patienten.

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