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Aktuelle Rheumatologie 2020; 45(03): 227-231
DOI: 10.1055/a-1112-6962
Kasuistik

Hyperostosis corticalis generalisata: Worth-Syndrom

Endosteal hyperostosis: Worth syndrome
Uwe Lange
1   Rheumatologie, Klinische Immunologie, Physikalische Medizin und Osteologie, Campus Kerckhoff, Universität Gießen, Bad Nauheim
,
Gabriel Dischereit
2   Rheumazentrum Mittelhessen, Bad Endbach
,
Philipp Klemm
1   Rheumatologie, Klinische Immunologie, Physikalische Medizin und Osteologie, Campus Kerckhoff, Universität Gießen, Bad Nauheim
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Zusammenfassung

Sklerosierende Knochenerkrankungen zählen zu den seltenen osteologischen Erkrankungen und insgesamt zu den sog. „orphan diseases“. Alle sklerosierenden Knochenerkrankungen gehen mit einer Störung der Knochenhomöostase i.S. einer pathologischen Zunahme des Knochenaufbaus und damit konsekutiver Zunahme der Knochendichte, also des Verhältnisses von Knochenmasse und -volumen, einher. Durch verschiedene spezifische genetische Ursachen mit nachfolgend unterschiedlichen Manifestationen können die einzelnen Erkrankungen unterschieden werden. Geschildert wir der Fall einer Hyperostosis corticalis generalisata, dem sog. Worth-Syndrom, gefolgt von einem Überblick über die vorliegende Krankheitsentität.

Abstract

Hereditary sclerosing bone dysplasias are orphan diseases. All sclerosing bone diseases present a disorder of bone homeostasis with pathologic increase in bone structure and thus increase in bone denisty as the ratio of bone mass and bone volume. By different specific genetic analysis with following different clinical manifestations the individual illnesses can be differentiated. We present a case of endosteal hyperostosis, the so-called Worth-syndrome, followed by a concluding overview of the disease.

Schlüsselwörter

Hyperostosis corticalis generalisata - Worth-Syndrom - Wnt-Signalweg

Key words

endosteal hyperostosis - Worth-Syndrome - Wnt-signaling pathway


Publication History

Article published online:
04 March 2020

© Georg Thieme Verlag KG
Stuttgart · New York

 

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