Early Prenatal Diagnosis of Double Aortic Arch: Prevalence, Associated Anomalies and Outcome

Abstract

Purpose Our aims were to describe the feasibility of diagnosis of DAA in early pregnancy and to assess its prenatal prevalence, associated anomalies and outcome.

Materials and Methods A retrospective cohort review of all DAA cases diagnosed by early prenatal transvaginal scans at 12–17 weeks of gestation between the years 2007–2018 was performed. Associated anomalies, genetic abnormalities and long-term postnatal outcome were evaluated.

Results 12 cases of DAA were diagnosed by early prenatal transvaginal scans at a median of 15 (range: 12–17) weeks of gestation out of a total of 28 654 early scans preformed with a prevalence of at least 1:2378. Associated anomalies/genetic abnormalities were found in 5/12 (42 %) cases. The diagnosis was confirmed postnatally in all newborns. In two cases termination of pregnancy was performed. Four patients (40 %) were symptomatic. Six patients (60 %) underwent surgery due to symptoms or due to severe obstruction on imaging with resolution of symptoms in all except one patient.

Conclusion DAA can be readily diagnosed transvaginally even in the first trimester. Its prevalence is 1:2387. A search for associated anomalies and genetic abnormalities should be performed. If DAA is isolated, the prognosis with or without surgery is usually good.

Zusamenfassung

Ziel Unsere Ziele waren es, die Durchführbarkeit der Diagnose des doppelten Aortenbogens (DAB) in der Frühschwangerschaft zu zeigen sowie dessen pränatale Prävalenz, die damit verbundenen Anomalien und das Outcome zu beurteilen.

Material und Methoden Eine retrospektive Kohortenstudie aller DAB-Fälle, die in den Jahren 2007–2018 durch frühe pränatale transvaginale Scans in der 12.-17. Schwangerschaftswoche diagnostiziert wurden. Die damit verbundenen Anomalien, genetischen Anomalien und das postnatale Langzeit-Outcome wurden bewertet.

Ergebnisse Durch frühe pränatale transvaginale Scans in der median 15. Schwangerschaftswoche (Bereich: 12–17) wurden 12 Fälle von DAB bei insgesamt 28 654 Untersuchungen diagnostiziert, mit einer Prävalenz von mindestens 1:2378. In 5/12 Fällen (42 %) wurden assoziierte Anomalien/genetische Anomalien festgestellt. Die Diagnose wurde bei allen Neugeborenen postnatal bestätigt. In 2 Fällen wurde ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt. 4 Patienten (40 %) waren symptomatisch. 6 Patienten (60 %) wurden aufgrund von Symptomen oder einer schweren Obstruktion in der Bildgebung operiert, wobei die Symptome bei allen Patienten außer 1 behoben wurden.

Schlussfolgerung DAB kann bereits im ersten Trimester ohne Weiteres transvaginal diagnostiziert werden. Die Prävalenz beträgt 1:2387. Eine Abklärung bezüglich assoziierter und genetischer Anomalien sollte erfolgen. Bei isoliertem DAB ist die Prognose sowohl mit als auch ohne Operation normalerweise gut.

Key words

double aortic arch - early prenatal diagnosis - fetal prevalence - outcome

Publication History

Received: 20 October 2019

Accepted: 18 February 2020

Article published online:
17 April 2020

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