Zusammenfassung
Mit diesem Artikel möchten wir dem Leser verdeutlichen, wie in den letzten Jahrzehnten
dank der Fortschritte in der Molekularbiologie neue medizinisch relevante Erkenntnisse
bei myeloischen Neoplasien gewonnen wurden. Das wachsende Verständnis der zugrundeliegenden
Pathophysiologie ist auf die Identifizierung spezifischer genomischer Veränderungen
zurückzuführen und liefert uns sehr empfindliche Werkzeuge für die Diagnostik, Prognoseabschätzung
und das Therapiemonitoring. Zusätzlich ebnet uns die Identifizierung bestimmter molekularer
Zielstrukturen den Weg zu einer individualisierten oder personalisierten Therapie.
Insbesondere die rasche Entwicklung neuer Sequenzierungstechniken für das menschliche
Genom wie Next Generation Sequencing hat zu diesem Fortschritt beigetragen. Einhergehend
mit diesem Fortschritt, stehen wir jedoch auch vor neuen Herausforderungen hinsichtlich
der Interpretation der gewonnenen Daten. In jüngster Zeit haben uns neue Auswertungsverfahren,
die sich unter anderem bei Methoden aus dem Gebiet der künstlichen Intelligenz bedienen,
Werkzeuge zur Verfügung gestellt, um die komplexen Wechselwirkungen von genomischen
Veränderungen, Krankheitsverlauf und weiteren Faktoren genauer analysieren zu können
und welche in Zukunft für den Kliniker an Relevanz gewinnen können.