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DOI: 10.1055/a-1656-9987
Die Melorheostose – eine Differenzialdiagnose maligner Knochentumoren im jungen Erwachsenenalter
Melorheostosis – a benign entity mimicking malignant bone tumor in young adults
Einleitung
Die Melorheostose (MRH, Syn.: Kerzenwachskrankheit) ist eine sporadische kongenitale Erkrankung aus der Gruppe der sklerosierenden Knochendysplasien, die zu fokal überschüssigen Knochenformationen führt. Die geschätzte Prävalenz liegt bei 0,9 pro 1 000 000 Personen (Wynne-Davies and Gormley, 1985), Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Eine Assoziation mit weiteren sklerosierenden Knochendysplasien (z. B. Osteopoikilose) und dem Buschke-Ollendorff-Syndrom wurde beschrieben, die genaue Pathogenese ist jedoch ungeklärt. Obgleich es sich um eine benigne Erkrankung handelt, können ein extensives und gelenksüberschreitendes Wachstum sowie die Infiltration umliegender Muskeln und Sehnen zu massiven Einschränkungen der Patienten führen. Typische Symptome umfassen Schmerzen, Knochendeformierung und Bewegungseinschränkung, Muskelschwäche und -atrophien sowie Taubheitsgefühle (Judkiewicz et al. 2001; Smith et al. 2017). Veränderungen des darüber liegenden Bindegewebes und der Haut, wie beispielsweise Hyperpigmentierung, subkutane Fibrose und vaskuläre Malformationen, sind häufig.
Publication History
Article published online:
21 December 2021
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