Degeneration des Rückenmarks bei spinozerebellärer Ataxie Typ 7

Bei der spinozerebellären Ataxie (SCA) werden die Purkinje-Zellen des Kleinhirns zerstört, was vor allem zu Bewegungs- und Orientierungsstörungen führt. Die SCA Typ 7 (SCA7) ist zusätzlich gekennzeichnet durch progrediente Sehstörungen infolge einer Makuladegeneration und einer Lähmung der Augenmuskulatur. Bisher kaum untersucht sind allerdings die Auswirkungen der zugrundeliegenden Genmutation auf das Rückenmark.

Fazit

Die Degeneration des Halsmarks ist ein klinisch relevantes Merkmal der spinozerebellären Ataxie vom Typ 7 und könnte somit als quantifizierbarer MRT-Biomarker für die Progredienz und die Schwere der Erkrankung in Betracht kommen. Andere MRT-Methoden, wie beispielsweise die diffusionsgewichtete MRT könnten noch mehr relevante Informationen zu den degenerativen Prozessen bei der SCA liefern oder eine detailliertere Kartierung der spinalen Degeneration ermöglichen.

Publication History

Article published online:
03 May 2022