Bildgebung extrakranieller Maligner Rhabdoider Tumoren

Einleitung

Maligne Rhabdoide Tumoren sind seltene, hoch aggressive und in vielen Fällen unheilbare Tumorerkrankungen. Sie betreffen bevorzugt Säuglinge und Kleinkinder unter 3 Jahren und können bereits vorgeburtlich manifest werden. Maligne Rhabdoide Tumoren können in nahezu allen anatomischen Lokalisationen auftreten. Am häufigsten betreffen sie das zentrale Nervensystem (ZNS, > 50 % im Kleinhirn), dort werden sie als ATRT (Atypischer Teratoider Rhabdoider Tumor) bezeichnet. Andere häufige, extrakranielle Lokalisationen sind die Nieren (RTK – Rhabdoid Tumor of the Kidney) und die Weichgewebe (eMRT – extrarenal Malignant Rhabdoid Tumor) [Nemes et al. Eur J Cancer 2021; 142: 112]. Bei > 95 % der Rhabdoiden Tumoren finden sich genetische Alterationen (somatisch und/oder Keimbahn) der Gene SMARCB1 (klassisches Tumorsuppressorgen) in der Chromosomenregion 22q.11.23 oder SMARCA4 (2–3 %) in 19 p.13.2. Ungefähr 25–30 % der Patienten weisen eine pathogene Keimbahnmutation in SMARCB1 (Rhabdoidtumor-Prädisposition-Syndrom RTPS 1) oder SMARCA4 (RTPS 2) auf. Betroffene mit RTPS weisen typischerweise vor dem ersten Geburtstag häufig synchrone, multifokale Tumoren und eine ausgedehnte Erkrankung auf [Bourdeaut et al. Clin Cancer Res 2011; 17: 31]. Derzeit gibt es noch keine generell gültigen Standardtherapieprotokolle für extrakranielle Maligne Rhabdoide Tumoren. Die meisten Patienten werden in einem intensiven multimodalen Therapieansatz behandelt, der eine frühzeitige chirurgische Resektion des Primärtumors (wenn möglich GTR – gross total resection), eine konventionelle Chemotherapie und eine lokale Strahlentherapie an allen Stellen der Erkrankung umfasst (www.rhabdoid.de). Die Überlebensraten für extrakranielle maligne Rhabdoide Tumoren haben sich in den letzten Jahren nicht wesentlich verbessert und liegen nach den Daten verschiedener Arbeiten unter 50 %, wobei Patienten ohne Fernmetastasen, nach kompletter Tumorresektion und ohne Keimbahnmutation ein signifikant besseres 5-Jahres-Überleben aufweisen [Nemes et al. Eur J Cancer 2021; 142: 112]. Im Rahmen des Europäischen Rhabdoidregisters (EU-RHAB) werden die klinischen und biologischen Daten zu Kindern mit Rhabdoiden Tumoren jeglicher anatomischen Lokalisation erfasst und ausgewertet sowie deren Bilddatensätze an Referenzinstituten ausgewertet (www.rhabdoid.de).

Publication History

Article published online:
07 July 2022