Zahnmedizin up2date 2022; 16(04): 369-383
DOI: 10.1055/a-1884-4323
Varia

Hautveränderungen als Schlüssel zur Diagnose systemischer Erkrankungen

Thomas Mettang
,
Markus Streit

Die meisten krankhaften Hautveränderungen betreffen nur die Haut selbst. Gelegentlich allerdings zeigt die Haut auch bei nicht primär dermatologischen Erkrankungen mehr oder weniger ausgeprägte Symptome. Einige davon sind so typisch, dass sie als eigentlicher diagnostischer Schlüssel betrachtet werden können. Dieser Beitrag stellt zehn solcher Hautveränderungen vor, die auch für Internisten, Zahnärzte und Allgemeinmediziner bedeutsam sind.

Kernaussagen
  • Viele nicht primär dermatologische Erkrankungen gehen mit Hautveränderungen einher. Nur wenige Systemerkrankungen allerdings zeigen eine so charakteristische Hautsymptomatik, dass aus ihrem Vorliegen bereits die Diagnose gestellt werden kann.

  • Bei einigen Autoimmunerkrankungen wie dem systemischen Lupus erythematodes, der Dermatomyositis und dem Antisynthetase-Syndrom treten typische Hautveränderungen auf.

  • Eine Reihe von genetischen Erkrankungen mit der Ausbildung benigner oder auch maligner Neoplasien (Peutz-Jeghers-Syndrom, Neurofibromatose, tuberöse Sklerose, Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Cowden-Syndrom) ist mit einer Hautsymptomatik assoziiert.

  • Einige genetische Erkrankungen zeichnen sich durch Gefäßmissbildungen aus (Pseudoxanthoma elasticum, Osler-Weber-Rendu-Syndrom) oder durch metabolisch induzierte Gewebeveränderungen (Morbus Fabry, zystische Fibrose).

  • Die Kenntnis dieser typischen Hautsymptome erleichtert auch dem allgemein-internistisch tätigen Arzt die rasche Diagnosestellung.



Publication History

Article published online:
19 October 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 
  • Literatur

  • 1 Kuhn A, Gensch K, Ständer S. et al. Kutaner Lupus erythematodes. Teil 1: Klinik und Klassifikation. Der Hautarzt 2006; 57 (03) 251-267 quiz 268
  • 2 Kuhn A, Bonsmann G, Anders HJ. et al. The Diagnosis and Treatment of Systemic Lupus Erythematosus. Dtsch Arztebl Int 2015; 112 (25) 423-432
  • 3 Petri M, Orbai AM, Alarcón GS. et al. Derivation and validation of the Systemic Lupus International Collaborating Clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis and rheumatism 2012; 64 (08) 2677-2686
  • 4 Cervera R, Khamashta MA, Font J. et al. Systemic lupus erythematosus: Clinical and immunologic patterns of disease expression in a cohort of 1000 patients. The European Working Party on Systemic Lupus Erythematosus. Medicine 1993; 72 (02) 113-124
  • 5 Mamyrova G, Katz JD, Jones RV. et al. Clinical and laboratory features distinguishing juvenile polymyositis and muscular dystrophy. Arthritis care & research 2013; 65 (12) 1969-1975
  • 6 Stahl NI, Klippel JH, Decker JL. A cutaneous lesion associated with myositis. Ann Intern Med 1979; 91 (04) 577-579
  • 7 Sohara E, Saraya T, Sato S. et al. Mechanicʼs hands revisited: Is this sign still useful for diagnosis in patients with lung involvement of collagen vascular diseases?. BMC research notes 2014; 7: 303
  • 8 Betteridge Z, Gunawardena H, North J. et al. Anti-synthetase syndrome: A new autoantibody to phenylalanyl transfer RNA synthetase (anti-Zo) associated with polymyositis and interstitial pneumonia. Rheumatology (Oxford) 2007; 46 (06) 1005-1008
  • 9 Katzap E, Barilla-LaBarca ML, Marder G. Antisynthetase syndrome. Current rheumatology reports 2011; 13 (03) 175-181
  • 10 Shah KR, Boland CR, Patel M. et al. Cutaneous manifestations of gastrointestinal disease: Part I. J Am Acad Dermatol 2013; 68 (02) 189.e1-21 quiz 210
  • 11 Kopacova M, Tacheci I, Rejchrt S. et al. Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol 2009; 15 (43) 5397-5408
  • 12 Olschwang S, Markie D, Seal S. et al. Peutz-Jeghers disease: Most, but not all, families are compatible with linkage to 19p13.3. J Med Genet 1998; 35 (01) 42-44
  • 13 van Lier MGF, Westerman AM, Wagner A. et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Gut 2011; 60 (02) 141-147
  • 14 Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K. et al. Tuberous sclerosis complex: Advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol 2007; 57 (02) 189-202
  • 15 Ebrahimi-Fakhari D, Meyer S, Vogt T. et al. Dermatologische Manifestationen der tuberösen Sklerose (TSC). J Dtsch Dermatol Ges JDDG 2017; 15 (07) 695-701
  • 16 Steinlein OK, Ertl-Wagner B, Ruzicka T. et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: An underdiagnosed genetic tumor syndrome. J Dtsch Dermatol Ges JDDG 2018; 16 (03) 278-283
  • 17 Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006; 355 (13) 1345-1356
  • 18 Götz G, Paul E. Multiple Fibrofollikulome. Der Hautarzt 2001; 52 (09) 824-827
  • 19 Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Dermatol 1977; 113 (12) 1674-1677
  • 20 Menko FH, van Steensel MAM, Giraud S. et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: Diagnosis and management. Lancet Oncol 2009; 10 (12) 1199-1206
  • 21 Porto ACS, Roider E, Ruzicka T. Cowden Syndrome: Report of a case and brief review of literature. Anais brasileiros de dermatologia 2013; 88 (06) 52-55
  • 22 Shah KR, Boland CR, Patel M. et al. Cutaneous manifestations of gastrointestinal disease: Part I. J Am Acad Dermatol 2013; 68 (02) 189.e1-21 quiz 210
  • 23 Tan MH, Mester J, Peterson C. et al. A clinical scoring system for selection of patients for PTEN mutation testing is proposed on the basis of a prospective study of 3042 probands. Am J Hum Genet 2011; 88 (01) 42-56
  • 24 Bubien V, Bonnet F, Brouste V. et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. J Med Genet 2013; 50 (04) 255-263
  • 25 Germain DP. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis 2017; 12 (01) 85
  • 26 Ladewig MS, Götting C, Szliska C. et al. Pseudoxanthoma elasticum: Genetische Grundlagen, Manifestationen und therapeutische Ansätze. Der Ophthalmologe 2006; 103 (06) 537-551 quiz 552–553
  • 27 Sadick H, Sadick M, Götte K. et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: An update on clinical manifestations and diagnostic measures. Wiener klinische Wochenschrift 2006; 118 (03) 72-80
  • 28 Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G. et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2011; 48 (02) 73-87
  • 29 Gallitelli M, Pasculli G, Fiore T. et al. Emergencies in hereditary haemorrhagic telangiectasia. QJM monthly journal of the Association of Physicians 2006; 99 (01) 15-22
  • 30 Lidove O, Jaussaud R, Aractingi S. Dermatological and soft-tissue manifestations of Fabry disease: characteristics and response to enzyme replacement therapy. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G. eds Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. chapter 24
  • 31 Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D. et al. Angiokeratoma: Decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Brit J Dermatol 2012; 166 (04) 712-720
  • 32 Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30