Pädiatrie up2date 2024; 19(01): 13-28
DOI: 10.1055/a-2037-0281
Allergologie/Pneumologie

Mukoviszidose: Management im Zeitalter der CFTR-Modulator-Therapie

NOTSET
Burkhard Tümmler

Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, die lange Zeit zu einer reduzierten Lebenserwartung der betroffenen Patienten geführt hat. Der klinische Erfolg der Triple-Kombinationstherapie mit CFTR-Modulatoren Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor hat zu einem Paradigmenwechsel in Diagnostik, Therapie und Management geführt. Dieser Beitrag beleuchtet aktuelle Entwicklungen im Management der Mukoviszidose.

Kernaussagen
  • Die Mukoviszidose (Cystic Fibrosis, CF) ist eine generalisierte Systemerkrankung der exokrinen Drüsen, von der in erster Linie die Atemwege, Leber, Gallenwege sowie der Intestinal- und Reproduktionstrakt betroffen sind.

  • Unbehandelt versterben die meisten CF-Patienten im Säuglings- und Kleinkindalter. Seit Einführung der Triple-Kombinationstherapie mit den CFTR-Modulatoren Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor dürfen wir hoffen, dass die jetzt geborenen CF-Patienten eine altersnormale Lebenserwartung haben werden.

  • Unter der Triple-Therapie mit den CFTR-Modulatoren Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor sind die bisher gültigen Therapieempfehlungen individuell anzupassen: Die Supplementation mit Kochsalz, Pankreasenzymen und fettlöslichen Vitaminen ist über schrittweise Reduktion zu optimieren. Die bisherige fett- und kalorienreiche Diät sollte durch eine vitamin- und ballaststoffreiche Mischkost ersetzt werden.

  • Die Indikation zu Inhalationen, Atemphysiotherapie und antimikrobieller Chemotherapie orientiert sich an der individuellen klinischen Symptomatik.

  • Die Sputumproduktion ist rückläufig, aber die CF-typischen mikrobiellen Erreger werden mit leicht verminderter Häufigkeit weiter nachgewiesen.

  • Dank der Besserung des Allgemeinzustands, der erhöhten Lebensqualität und Lebenserwartung sowie der Normalisierung der Konzeptionsfähigkeit ist die Frequenz an Schwangerschaften von CF-Patientinnen deutlich angestiegen.

  • Bei den Nebenwirkungen ist insbesondere zu beachten, dass viele Patienten über psychische Probleme berichten.

  • Die Komedikation mit Immunsuppressiva führt zu Arzneimittelwechselwirkungen, deswegen sollten lungentransplantierte Patienten nicht mit ELX/TEZ/IVA therapiert werden.



Publication History

Article published online:
14 March 2024

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