Morbus Pompe: Intrauteriner Enzymersatz erfolgreich

Dem Morbus Pompe liegt ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alphaglukosidase zu Grunde, welcher zu einer Akkumulation von Glykogen in der Muskulatur führt. Kinder mit der schwersten Ausprägung der Erkrankung, der infantilen Verlaufsform, kommen bereits mit Krankheitsmanifestationen zur Welt. Eine bereits in utero begonnene Enzymersatztherapie (EET) verbessert ihre Prognose deutlich, wie ein Forscherteam aus den USA und Kanada berichtet.

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Article published online:
13 April 2023