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Z Geburtshilfe Neonatol 2023; 227(02): 83
DOI: 10.1055/a-2037-1545
DOI: 10.1055/a-2037-1545
Journal Club
Neonatologie
Morbus Pompe: Intrauteriner Enzymersatz erfolgreich
Dem Morbus Pompe liegt ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alphaglukosidase zu Grunde, welcher zu einer Akkumulation von Glykogen in der Muskulatur führt. Kinder mit der schwersten Ausprägung der Erkrankung, der infantilen Verlaufsform, kommen bereits mit Krankheitsmanifestationen zur Welt. Eine bereits in utero begonnene Enzymersatztherapie (EET) verbessert ihre Prognose deutlich, wie ein Forscherteam aus den USA und Kanada berichtet.
Publikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
13. April 2023
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