Angeborene und entwicklungsbedingte Erkrankungen des exokrinen Pankreas

Die seltenen angeborenen und entwicklungsbedingten Erkrankungen des Pankreas umfassen entzündliche, maligne und komplexe Erkrankungen sowie Syndrome mit Beteiligung des exokrinen Pankreas. Bei Patienten mit einer chronischen Pankreatitis mit frühem Krankheitsbeginn und bei Familien mit gehäuftem Auftreten eines Pankreaskarzinoms sollte an eine genetische Ursache gedacht werden. Dieser Beitrag stellt die Hintergründe und das weitere Vorgehen dar.

Kernaussagen

• Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind selten und komplex.

• Bei der chronischen Pankreatitis ungeklärter Ätiologie kann eine genetische Untersuchung auf zur chronischen Pankreatitis prädisponierende Varianten erfolgen.

• Patienten mit Syndromen wie das Johanson-Blizzard- und das Shwachman-Diamond-Syndrom sollten in Zentren mit Erfahrung betreut werden.

• Bestimmte Syndrome und genetische Veränderungen gehen mit einem erhöhten Pankreaskarzinomrisiko einher. Auch hier bedarf die Betreuung der Betroffenen einer entsprechende Expertise, darüber hinaus sollten die erhobenen Befunde wissenschaftlich ausgewertet werden.

• Die Therapie des sehr selten diagnostizierten ektopen Pankreasgewebes sollte vor allem bei asymptomatischen Fällen interdisziplinär festgelegt werden.

• Das Pancreas divisum ist selten symptomatisch und erklärt nicht die Pathogenese einer Pankreatitis.

Schlüsselwörter

chronische Pankreatitis - Genetik - Syndrome - zystische Fibrose - familiäres Pankreaskarzinom

Publication History

Article published online:
11 December 2024

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